学修要項(シラバス)
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講義科目 共通教育科目

学群名:医療人間科学

科目名:遺伝カウンセリング学演習

英文名
Seminar in Genetic Counseling
科目概要
共通教育科目(修士課程のみ)2単位
開講期
2021年度 通年
科目責任者
高田史男
担当者
高田史男
授業の目的
遺伝カウンセリング学では講義終了後、演習を通して遺伝カウンセリングの実践能力を養う。卒後、遺伝カウンセラーとして臨床の現場に出てから求められる多様なニーズに即応出来るだけの基礎力養成を目標に演習を進めていく。その目標到達の為に可能な限り多様な分野の遺伝カウンセリング事例を数多く取り上げるよう努める。また当該演習を通して、例えば教科書で単に「説明する」とのみ記載されている内容が、実はそれを行う事が医療の実践の場では如何に難しく、かつ正確に伝え理解を得る事に困難を伴うものであるかを実体験として学んでもらう事をもう一つの目標に掲げる。その上でどうしたらより良く伝える事が出来るようになるのか、クライアントがより良い選択を導き出し次のステップヘ踏み出していってもらう援助が可能になるのか、遺伝カウンセラーとしてどのような支援方法があるのかを、この演習を通し体験的に学んでいってもらう事を最終目標とする。
教育内容
遺伝カウンセリング講義を履修した修士学生に,実践的思考を培う演習を行う.技術ベースの演習として,遺伝カウンセリングの肝とも言える発症リスクのある人の発症率の予測や,家系内再発率,いわゆる1人目の患者に続いて次に患者が発生する確率の理論的予測計算の実践的演習を行う.次にカウンセリングの総合的スキル養成のため,遺伝カウンセリングロールプレイ演習をプレカウンセリングとカウンセリングとに大きく分けたうえで実施する.いずれも各セッション終了毎に全員で振り返り討論を行う.少人数のグループ形式で総合的且つ集中的に進めていく.
教育方法
ロールプレイ演習をはじめ,スモールグループディスカッション形式と教員による対面指導とを適宜組み合わせての実践教育を行う.
授業内容(シラバス)
項 目
内 容
担当者
1
染色体異常(1)
Down症候群
高田史男
2
染色体異常(2)
Trisomy 18, Trisomy 13
高田史男
3
性染色体異常(1)
Turner症候群
高田史男
4
性染色体異常(2)
Klinefelter症候群, XYY症候群
高田史男
5
隣接遺伝子症候群
Williams症候群, 22q11.2欠失症候群
高田史男
6
epigenetic disease(1)
Prader willi症候群, Angelmann症候群
高田史男
7
epigenetic disease(2)
Beckwith Wiedemann症候群, Russel Silver症候群
高田史男
8
常染色体優性遺伝性疾患(1)
Huntington病
高田史男
9
常染色体優性遺伝性疾患(2)
FGFR遺伝子疾患
高田史男
10
常染色体優性遺伝性疾患(3)
Marfan症候群, Ehlars Danlos症候群
高田史男
11
常染色体劣性遺伝性疾患(1)
先天代謝異常症
高田史男
12
常染色体劣性遺伝性疾患(2)
骨系統疾患
高田史男
13
X連鎖劣性遺伝性疾患(1)
Duchenne型筋ジストロフィー
高田史男
14
X連鎖劣性遺伝性疾患(2)
Fabry病
高田史男
15
血縁関係
血縁婚,血縁鑑定
高田史男
到達目標
遺伝カウンセリングの流れを把握し予見的行動を提案できるようになる。
評価方法
討論への積極的な参加(20%)、レポート(80%)をもって評価する。
レポートは講義終了時に解説する。
準備学習
(予習・復習等)
トンプソン&トンプソン 遺伝医学 第2版,福嶋義光監訳,(株)メディカル・サイエンス・インターナショナル(MEDSi),を読む。
授業外の学習時間:60時間とする
その他注意等
当科目は、(1)臨床遺伝医学特論 遺伝カウンセリング養成プログラムに所属し、かつ(2)既に臨床遺伝医学特論講義を受講していることを履修要件とする。
教科書
トンプソン&トンプソン 遺伝医学 第2版,福嶋義光監訳,(株)メディカル・サイエンス・インターナショナル(MEDSi),東京,2017.
参考書
コアカリ準拠 臨床遺伝学テキストノート,日本人類遺伝学会編集,株式会社 診断と治療社,東京,2018.